Генетики нашли в ДНК людей следы неизвестного вымершего вида: новый метод TRACE вытащил «призрачную» родословную без единой ископаемой кости

Анализ графов предковых рекомбинаций показал, что предки всего человечества скрещивались с неустановленной популяцией гоминин ещё до выхода из Африки, а жители Океании несут в себе фрагменты генома, отделившегося от нашей линии почти 2 миллиона лет назад

Главная проблема современной палеогенетики — острейший дефицит образцов. Высококачественные геномы получены лишь для нескольких особей из Евразии, а ДНК старше миллиона лет практически не сохраняется вне вечной мерзлоты. Это означает, что любые группы, обитавшие в жарком климате или вымершие достаточно давно, для прямого секвенирования недоступны.

Метод TRACE, разработанный международной группой исследователей и описанный в журнале Science, обходит это ограничение радикально: он не сравнивает современные геномы с эталонными неандертальскими или денисовскими, а восстанавливает графы предковых рекомбинаций — гигантские эволюционные деревья, прослеживающие наследование каждого фрагмента ДНК за сотни тысяч лет.

Когда глубоко разошедшиеся линии скрещиваются, такие события оставляют в структуре графа характерные аномалии: неестественно длинные ветви и длинные неповреждённые гаплотипы, дожившие до наших дней именно благодаря относительной недавности смешения. TRACE выискивает эти искажения, не нуждаясь ни в референсных геномах, ни в «чистой» популяции сравнения.

Прогнав алгоритм на симуляциях с неуказанными параметрами включения генов неандертальцев в ДНК, исследователи получили точность порядка 90% и уровень ложных срабатываний ниже 0,25. Затем TRACE применили к реальным геномам из проекта «1000 геномов», охватывающего популяции Африки, Европы, Азии и Океании. Метод уверенно зафиксировал уже известные доли неандертальской и денисовской ДНК, но параллельно выделил ещё одну категорию сегментов, которые не совпадали ни с одной из описанных архаичных групп.

Эта «призрачная» примесь обнаружилась у всех без исключения проанализированных популяций — и у африканцев, и у неафриканцев — в количестве от 0,5% до 1,1% генома каждого человека. Её фрагменты короче неандертальских, что говорит о большей древности события, а генетическая дистанция от известных архаичных геномов оказалась примерно одинаковой, указывая на происхождение от популяции, равноудалённой и от неандертальцев, и от денисовцев. Статистический анализ поместил время разделения этой линии с предками современных людей на отметку примерно 830 тысяч лет назад, а сам эпизод смешения — в период до выхода из Африки, случившегося 50–70 тысяч лет назад. Иными словами, неизвестная группа семейства гоминин (Hominidae) успела оставить след в геноме общего предка всего ныне живущего человечества.

Второй слой открытий касается генетического ландшафта. TRACE составил карту распределения архаичной ДНК и показал, что она покрывает более 70% доступного генома. Особенно интересно её присутствие в «пустынях архаичной ДНК» — регионах, которые ранее считались очищенными от неандертальских и денисовских вариантов под действием естественного отбора, якобы закрепившего там сугубо человеческие версии генов.

Например, на 7-й хромосоме, содержащем ген FOXP2, связанный с речью, частота «призрачной» примеси достигает 13,3%. Это означает, что отбор действовал не против любой архаики вообще, а избирательно отбраковывал аллели конкретных линий из-за накопленного вредного генетического груза или несовместимости — «призрачная» ДНК, полученная от другой группы, таких проблем не создавала. Функционально эти древние фрагменты обогащены генами иммунитета, в частности главного комплекса гистосовместимости (совместимость органов и тканей), и метаболизма.

Третий результат уводит ещё дальше вглубь эволюции. В геномах жителей Папуа — Новой Гвинеи, Вануату и островов Санта-Крус TRACE вычленил сегменты, которые оказались встроены внутрь денисовских участков и при этом демонстрируют экстремально глубокую дивергенцию.

Исследователи интерпретируют их как след «сверх-архаичной» интрогрессии: по всей видимости, денисовцы сами успели скреститься с гораздо более древней популяцией, а затем передали её гены людям современного типа уже в Океании. Время разделения этой линии оценивается в 1,77 миллиона лет назад, а наиболее правдоподобным кандидатом авторы называют Homo erectus — вид с огромным ареалом и подходящей хронологией. Прямых доказательств, что это был именно этот вид, пока нет, но метод впервые даёт количественную оценку, не зависящую от сохранности ископаемой ДНК.

Практический итог работы двоякий. Во-первых, эволюционная история человечества окончательно перестала выглядеть как древо с единичными актами примесей: теперь она выглядит многослойной системой, где смешения происходили неоднократно и на разных континентах, а гены вымерших популяций доходят до нас как напрямую, так и через посредников вроде денисовцев. Во-вторых, учёные уверены, что TRACE как инструмент открывает дорогу к изучению тех разделов человеческого прошлого, от которых никогда не будет ископаемых геномов. Если ДНК старше миллиона лет практически обречена на распад, то вычислительная археология генома становится едва ли не единственным способом заглянуть в эпоху, когда разные виды рода Homo регулярно пересекались и оставляли след в наследственности будущих поколений.